نقص مادرزادی که در آن سر نوزاد خیلی کوچکتر از نرمال بوده و مغز توسعه نیافته است؛ این وضعیت می تواند بدلیل توقف رشد مغز در طی بارداری یا بعد از تولد رخ دهد. حالت جدی تر . خطرناک تر آن که میکروسفالی شدید نامیده می شود، می تواند در طی بارداری و زمانیکه مغز نوزاد بطور صحیح رشد نمی کند یا شروع به رشد کرده و سپس متوقف می شود، رخ دهد. نوزادان متولد شده با میکروسفالی می توانند مشکلات دیگری نیز داشته باشند، مثل تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی، فقدان شنوایی، مشکلات بینایی و تشنج.