تاریخ آخرین بازبینیدر مورخه
تاریخ آخرین اصلاحدر مورخه July 10, 2017.
آنجلینا جولی پیت هنرپیشه و بشردوست به‌دنبال ماستکتومی ( پستان‌برداری) دوتایی قبلی که با هدف جلوگیری از توسعه سرطان پستان انجام شده بود، اخیرا در یک ستون نیویورک‌تایمز اعلام کرد که تصمیم گرفته است که جراحی دیگری برای حذف تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تخمدان انجام دهد. این خطر مبتنی بر این است که جولی پیت جهش در ژن BRCA را به ارث برده است.
ژن BRCA1 و BRCA2 به‌طور معمول سرکوبگر سرطان هستند - آنها پروتئین‌هایی تولید می‌کنند که به جلوگیری از رشد سلول‌های غیرطبیعی می‌انجامد. جهش در این ژن‌ها می‌تواند بر عملکرد آنها تاثیر بگذارد و در واقع اجازه می‌دهد تحرک سلول‌های سرطانی افزایش یابد که خطر ابتلا به سرطان را در افرادی که جهش را به ارث می‌برند افزایش می‌دهد.
جولی پیت نیز دو سال قبل در مقاله‌ای در نیویورک تایمز اپ اد جراحی قبلی خود، ماستکتومی دوگانه خود را اعلام کرد. هر دو ستون افزایش آگاهی و توجه درمورد جهش‌های ژنتیکی BRCA و فرصت زنان برای آزمایش BRCA درصورت ابتلا به جهش را افزایش داد.
در حالی‌که پیشرفت در ژنتیک و تکنولوژی آزمایش باعث شده است که آزمایش‌هایی نظیر BRCA، که می‌تواند خطر افزایش ابتلا به بیماری‌های جدی و کشنده را گزارش دهد- تست پیش‌بینی نامیده می‌شوند- اطلاعاتی که در این آزمایش‌ها ارائه می‌شود، می‌تواند گیج‌کننده باشد. افراد به‌شیوه مختلفی واکنش نشان می‌دهند که گفته می‌شود که آنها در معرض خطر افزایش‌یافته ابتلا به بیماری هستند و ممکن است مبنای گزارش یا پیامدهای نتایج را کاملا درک نکنند.
 در اینجا برخی از نکات کلیدی در مورد جهش‌های ژن BRCA1 و BRCA2 و آزمایش آمده است:
  • اکثر سرطان‌های پستان و تخمدان با BRCA ارتباط ندارند. فقط حدود 5-10% از بیماران مبتلا به سرطان پستان و حدود 15٪ از بیماران مبتلا به سرطان تخمدان، جهش مضر در ژن BRCA1 یا BRCA2 دارند.
  • فقط 0.2% از جمعیت دارای جهش‌های BRCA هستند. بنابراین، آزمایش برای همه توصیه نمی‌شود، فقط برای افرادی که دارای سابقه قوی خانوادگی سرطان سینه یا تخمدان یا خویشاوند مبتلا به جهش BRCA هستند.
  • کارگروه خدمات پیشگیری ایالات متحده توصیه می‌کند که زنان با اعضای خانواده مبتلا به سرطان سینه، تخمدان، لوله‌ی رحم و یا صفاقی با استفاده از یک سری پرسش‌ها ارزیابی شوند. زنانی كه به داشتن سابقه خانوادگی مرتبط با جهش‌های BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شده‌اند باید مشاوره ژنتیكی و تست BRCA بعدی را دریافت كنند، اگر مشخص شود.
  • داشتن جهش لزوما به این معنی نیست که سرطان توسعه پیدا می‌کند، اما خطر را افزایش می‌دهد: زنان دارای جهش‌های ارثی در BRCA1 یا BRCA2 تا 85٪ ریسک ابتلا به سرطان پیشرونده پستان و 30-50٪ ریسک ابتلا به سرطان تخمدان در دوران زندگی خود دارند. پس از جراحی این خطر به‌طور قابل‌توجهی، اما نه به‌طور کامل کاهش می‌یابد.
تصمیم‌گیری در مورد اقدامات انجام شده و درمان در پیگیری آزمایش مثبت بسیار فردی است و هیچ پاسخ درستی وجود ندارد. گزینه‌ها از نظارت دقیق‌تر برای سرطان سینه یا تخمدان به جراحی‌هایی نظیر جولی پیت است، و از زنان درخواست می‌شود که درباره سؤال‌ها و نگرانی‌های خود با مشاور ژنتیک و نیز ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد آنها گفتگو کنند.
در واقع، کارشناسان سرطان می‌گویند اهمیت مشاوره قبل و بعد از آزمایش با مشاور ژنتیک نمی‌تواند چندان زیاد باشد. در هنگام تصمیم‌گیری در مورد آزمایش ژنتیکی و یادگیری نتایج، مسائل زیادی در نظر گرفته می‌شود، و مشاور ژنتیک دارای دانش و تخصص برای کمک به مرتب‌سازی آنها است.
در تازه‌ترین تایمز اپ-دی جولی پیت نوشت: "من جراحی انجام ندادم، تنها به این خاطر که دارای جهش ژن BRCA1 هستم، و می‌خواهم زنان دیگر این را بشنوند. یک آزمایش مثبت BRCA به‌معنای جهش برای عمل جراحی نیست من با بسیاری از پزشکان، جراحان و کیادرمانگران سخن گفته‌ام، گزینه‌های دیگری وجود دارد ... "جولی پیت" اضافه شده است، "بیش از یک راه برای مقابله با هر گونه مشکل بهداشتی وجود دارد. مهم‌ترین چیز این است که در مورد گزینه‌ها و انتخاب کنید چه چیزی است برای شما شخصا مناسب است. "
در پیگیری، رهبران دو سازمان ملی سرطان تخمدان در نامه‌ای به سردبیر نوشتند: "اکثر زنان در مورد سرطان تخمدان آموزش ندیده‌اند تا زمانی‌که آنها - یا عزیزانشان – به این بیماری تشخیص داده شوند. ما از خانم جولی پیت برای به اشتراک گذاشتن داستان شخصی خود و تشویق زنان برای یادگیری ریسک آنها سپاس‌گزاریم. " آنها افزودند: "امید ما اینست که فصل دوم داستان خانم جولی پیت، زنان بیشتری را برای بررسی وضعیت سلامت خانواده، صحبت با مشاوران ژنتیک و کسب حقایق درباره سرطان تخمدان، تشویق کند."
 هنگام مطرح تست ژنتیک پیش‌بینی، سوالاتی که از مشاور ژنتیک یا سایر پزشکان بهداشتی می‌توانید بپرسید عبارتند از:
  • من در گروه در معرض خطر هستم آیا باید آزمایش شوم؟
  • اگر تصمیم به آزمایش بگیرم، نتایج چیست؟
  • گزینه‌های درمان من براساس نتایج چه هستند؟
  • چگونه درمورد درمان تصمیم بگیرم؟
برای منابع و اطلاعات پس زمینه، Making Informed Decisions for Better Health را مطالعه کنید.
منابع
(March 24, 2015) Angelina Jolie Pitt: Diary of a Surgery. New York Times, The Opinion Pages. Available online through http://www.nytimes.com. Accessed March 31, 2015.
(April 11, 2013) National Cancer Institute. Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes. Available online at http://www.cancer.gov/cancertopics/genetics/genetic-testing-fact-sheet through http://www.cancer.gov. Accessed March 31, 2015.
(September 3, 2014) Chustecka, Zosia. Angelina Jolie Effect: BRCA Testing Doubles. Medscape News. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/831010 through http://www.medscape.com. Accessed March 31, 2015.
(March 24, 2015) Catalanello, Rebecca. In honor of Angelina Jolie: 5 things to know about genetic testing for breast and ovarian cancer. Times-Picayune. Available online at http://www.nola.com/health/index.ssf/2015/03/angelina_jolie_5_things_to_kno.html through http://www.nola.com. Accessed March 31, 2015.
(December 24, 2013) US Preventive Services Task Force. Final Recommendation Statement BRCA-Related Cancer: Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing. Available online through http://www.uspreventiveservicestaskforce.org. Accessed March 31, 2015.
(March30, 2015) Balas, Calaneet and Moran, Audra. To the Editor: Re "Diary of a Surgery" (Op-Ed, March 24). Available online at http://www.nytimes.com/2015/03/30/opinion/ovarian-cancer-learning-the-risks.html?ref=opinion&_r=1 through http://www.nytimes.com. Accessed March 31, 2015.
مشاهده بیشتر
مشاهده کمتر