کالج آمریکایی متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان (ACOG) اخیرا دستورالعمل‌های خود را در مورد غربالگری حامل اختلالات ژنتیکی با دو رای مجلس که در نشریه مارس 2017 زنان و زایمان منتشر شد، گسترش داد.

حامل‌های ژنتیکی افرادی هستند که یک نسخه از یک ژن معیوب دارند اما معمولا علائم یا نشانه‌ای ندارند. غربالگری حامل آزمایش خون و یا بزاق است که اجازه می‌دهد والدین آینده‌نگر ببینند آیا هر یک از آنها حامل هستند و در معرض خطر انتقال دو کپی ژن معیوب، هر یکی از هر دوی آنها به کودکان است که پس از آن به بیماری مبتلا می‌شوند.

پیش از این، ACOG توصیه کرد که غربالگری حامل، به بیمارانی که تا حد زیادی براساس پیشینه‌ی قومی و سابقه‌ی خانوادگی باید غربال شوند و اختلالات را گسترش می‌دهند، پیشنهاد شود. به‌طور کلی، غربالگری حامل برای تمام زنان باردار و همچنین کسانی که قصد بارداری دارند، قابل بحث است.

درون توصیه‌های ویژه، آمده است که همه‌ی زنان باردار یا افرادی که قصد بارداری دارند، باید اطلاعات مربوط به غربالگری حاملگی برای فیبروز کیستیک، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و سندرم X شکننده را دریافت کنند. سایر بیماری‌ها مانند هموگلوبینوپاتی (تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل) نیز، نامزد غربالگری حامل هستند. شمارش کامل خون به‌همراه غربالگری این بیماری‌های ارثی خون توصیه می‌شود؛ زیرا کم‌خونی ممکن است نشانه‌ای از این بیماری‌ها باشد.

Joseph R. Biggio Jr. MD رئیس کمیته‌ی ACOG درباره‌ی ژنتیک و دستیار خدمات زنان برای سیستم سلامت Ochsner در نیواورلئان می‌گوید، "شرایط ژنتیک به یک گروه نژادی محدود نمی‌باشد و برخی شرایط ژنتیکی به اندازه‌ای کافی هستند که غربالگری را برای آنها در هر بیمار الزامی نماید." تعداد رو به افزایشی از آمریکایی‌ها نیز از پیشینه‌ها نژادی مختلط یا نامعلوم هستند"، " به این معنی است که هنگام دنبال‌کردن توصیه‌ها بر مبنای نژاد، ممکن است ما نتوانیم هویت برخی از افراد را که در معرض خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان خود هستند، شناسایی کنیم".

فراتر از توصیه‌های خاص، دستورالعمل‌های جدید توصیه می‌کنند که متخصصان مراقبت‌های بهداشتی و روش‌های استاندارد خود را برای ارائه‌ی غربالگری حامل‌ها درخواست ‌کنند. در حالی‌که استراتژی‌هایی که براساس گروه قومی خاص ارائه می‌شوند قابل‌قبول هستند، پزشکان مراقبت‌های بهداشتی ممکن است غربالگری گسترده‌ای را بدون توجه به پیشینه‌ی قومی ارائه دهند.

دکتر Biggio می‌گوید: "نقطه خاصی در مورد غربالگری گسترش‌دهنده حاملان بدان معنی است که به‌جای ارائه غربالگری تنها برای گروهی از اختلالات انتخاب شده، پزشکان می‌توانند ... از یکی از پانل‌های چندبیماری ارائه‌شده توسط تعدادی از آزمایشگاه‌های تجاری برای ارائه غربالگری حامل برای بیش از 100 بیماری استفاده کنند؛ وی اضافه می‌کند که تکنولوژی اخیر اجازه می‌دهد تا آزمایش نسبتا ارزان انجام شود.

با این‌حال، نظر کمیته به این معنا نیست که هر بیماری می‌تواند و یا باید غربال شود. نظر جدید می‌گوید که شرایط موجود در پانل غربالگری افزایش‌یافته حامل باید:

عقیده‌ی جدید بر آن است که شرایط مورد بررسی در مدت بارداری بایستی شناسایی شود تا امکان مداخله در همان زمان بارداری، سطح کیفی بهبود را افزایش دهد. اینکه چگونه فرآیند زایمان مدیریت شود و یا پدر و مادر در مورد مراقبت ویژه پس از زایمان آموزش داده شوند.

در حالت ایده‌آل، غربالگری بارداری باید زمانی‌که زن باردار تشخیص داده می‌شوند، همچنین در حین بارداری به زنان توصیه شود. اگر زن به‌عنوان حامل یک اختلال ژنتیکی شناخته شود، آزمایش باید به شریک او ارائه شود. مشاوره ژنتیک و آموزش باید ارائه شود به‌طوری که بیماران نتایج آزمایش، پیامدهای نتایج و خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی به هر فرزند را درک کنند. این فرایند جامع اجازه می‌دهد تا بیمار در مورد سلامت خود و گزینه‌های بالقوه باروری تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرد.

طبق رای مجلس، هر متخصص زنان و زایمان و دیگر ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی باید یک رویکرد استاندارد برای بررسی غربالگری حامل که همواره با هر بیمار در ارتباط است و سابقه خانوادگی و اندازه‌های بیمار را در نظر می‌گیرد را ایجاد کند. "[و] ... پس از مشاوره، بیماران می‌توانند تصمیم بگیرند که هر یا همه‌ی غربالگری حامل را رد کنند."