محققین در دانشگاه جان هاپکینز یک آزمایش خون جدیدی را توسعه داده اند که نشانگر احتمال تشخیص سرطان روده، سینه، ریه و تخمدان در مراحل اولیه آن است. این آزمایش نیاز به اعتبارسازی در تحقیقات گسترده تر را دارد اما روزی می تواند برای غربالگری افرادی که دارای ریسک بالای توسعه سرطان هستند، سودمند باشد.
آزمایش خون، DNA تومور (DNA تومور در جریان فاقد سلول-ctDNA)را در جریان خون شناسایی می کند. این آزمایشات موجب جلب توجه زیادی در سال های اخیر شده زیرا ctDNA دارای پتانسیلی بعنوان آزمایش غیرتداخلی برای غربالگری و نظارت بر سرطان است.
شناسایی ctDNA متکی به این حقیقت است که سلول های تومور موجب ترشح اجزای DNA در زمان تجزیه به جریان خون می شود. این سلول های تومور دارای جهش هایی هستند که در طی حیات فرد رخ می دهند که جهش های سوماتیک نامیده می شوند (در برابر جهش هایی که در تمام سلول های بدن وجود دارد که جهش های ساختاری یا ذاتی نامیده می شوند). بدلیل اینکه این جهش های اکتسابی معمولا در DNA تومور وجود دارند، موجب می شوند تا محققین تعیین کنند که آیا یک جزء DNA از یک سلول سالم است یا از یک سلول تومور.
در حالیکه تحقیقات قبلی در مورد استفاده ctDNA بعنوان یک ابزار نظارت بر سرطان بررسی کرده است، این تحقیق که در Science Translational Medicine گزارش شده، در مورد نحوه تشخیص سرطان توسط ctDNA در مراحل اولیه می باشد. شناسایی و تشخیص اولیه دارای اهمیت می باشند، زیرا بسیاری از افراد علائم را در طی مراحل اولیه و قابل درمان سرطان، نشان نمی دهند.
در گذشته، DNA حاصل از نمونه برداری تومور برای تشخیص تغییرات مختص تومور برای بررسی ctDNA استفاده می شد. با این حال، استفاده از ctDNA برای غربالگری افراد سالم به معنی آغاز کار بدون نمونه تومور و عدم اطلاع از نوع تغییرات ژنتیکی خاص است. این چالش برای انجام به شیوه ای است کاملا دقیق بوده و منجر به نتایج مثبت کاذب نشود.
محققین یک پنلی از 58 ژن را توسعه دادند که همگی مرتبط با انواع مختلفی از سرطان بوده و این ژن ها را برای جهش ها غربالگری می کنند. ارزیابی این روش غربالگری شامل آزمایش نمونه های خون از 200 نفر با تمامی مراحل مختلف (I II III یا IV) از سرطان سینه، ریه، تخمدان و روده و نیز 44 فرد سالم است.
این محققین از یک نوع زنجیره ژنومی با نام "زنجیره تصحیح خطای هدفمند" استفاده می کنند. این روش هر نوکلئوتید (رمز شیمیایی) را در نمونه DNA به طور میانگین 30 هزار بار می خواند تا تضمین کند که آزمایش موجب تشخیص جهش ها می شود.
در استفاده از این روش، 86 مورد از 138 نفر (68 درصد) با مرحله سرطانی I و II، غربالگری مثبتی بر اساس آنالیز ctDNA خود داشتند. محققین همچنین به این نتیجه رسیدند که در 138 نفر با سرطان مرحله I (سرطانی که در یک بخش بوده و گسترش آن شروع نشده است)، آزمایش خون ctDNA، موجب تشخیص DNA تومور در 50 درصد از افراد مبتلا به سرطان روده، 67 درصد از موارد سرطان سینه، 45 درصد از موارد سرطان ریه و 67 درصد از موارد سرطان تخمدان است. در حالی که این درصدها نشان می دهند که 33 تا 35 درصد سرطان ها تشخیص داده نشده اند، هیچ گونه موارد مثبت کاذب در بین 44 فرد سالم در تحقیق نبود.
در حالیکه آزمایشات غربالگری ctDNA قبل از اینکه به بخشی از رویه بالینی تبدیل شود، نیاز به بررسی بیشتری دارد، این تحقیق نشانگر احتمال حفظ حیات با شناسایی سرطان ها در مراحل اولیه و قابل درمان است. با این حال، لازم به ذکر است که این تحقیق در بین افراد مراحل اولیه سرطان بوده و بنابراین این نتایج ممکن است قابل به کارگیری برای افراد در ریسک نرمال و بدون علائم یا نشانه های سرطان نباشد.