تحقیقات حاکی از آنست که غربالگری برای یک بیماری ژنتیکی ارثی که به عنوان افزایش کلسترول خانوادگی (FH) در طی بررسی های ایمنی معمول در دوران کودکی انجام می شود می تواند هر دوی کودکان و والدین در معرض ریسک بیماری قلب کرونری پیش رس را تشخیص دهد. این آزمایش مفید است زیرا بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال تا زمان توسعه بیماری قلبی عروقی، تشخیص داده نمی شوند. این تحقیق و بررسی در انگلستان انجام شده و در مجله پزشکی New England منتشر شد.
FH شایع ترین عامل ارثی بیماری قلب در مردم اروپا است. در FH، مقادیر خیلی بالای کلسترول خون از زمان تولد موجب سفت شدن عروق (تصلب شرائین) شده و منجر به 50 درصد از ریسک های حمله قلبی تا سن 50 سال در مردان و حداقل 30 درصد ریسک در زنان 60 سال می شود. افراد بزرگسال فاقد علائم در سنین 20 و 39 با FH، دارای 100 برابر ریسک بیشتر حمله قلبی نسبت به دیگران در همان سن هستند.
FH ناشی از جهش یک ژن غالب به ارث رسیده از یکی از والدین است، بنابراین هر کدام از کودکان والدین دارای 50 درصد ریسک ابتلا به بیماری هستند. موارد بسیار نادری از به ارث رسیدن دو نسخه یک جهش، (یک نسخه از هر کدام) موجب بیماری قلبی در دوره کودکی شده و در صورت عدم درمان به مرگ قبل از 30 سالگی منتهی خواهد شد. FH را می توان با تغییرات در شیوه زندگی مثل رژیم غذایی و ورزش مدیریت کرد، اما معمولا مستلزم درمان با استاتین های کاهش دهنده چربی نیز است.
چنین برآورد شده است که در حدود 1 مورد از هر 250 آمریکایی حامل ژن FH است. در آمریکا، هیچ اصول راهنمای رسمی برای غربالگری FH وجود ندارد. در گزارش سال 2016، نیروی کاری خدمات پیشگیری آمریکا به این نتیجه رسید که غربالگری می تواند کودکان مبتلا به FH را تشخیص دهد و درمان در کاهش مقادیر چربی در کوتاه مدت موثر است. تا بحال، اطلاعاتی راجع به تحقیقات و بررسی های اخیر در مورد منافع یا آسیب های احتمالی طولانی مدت در این درمان در کودکان یا هر شواهدی که حاکی از بهبود نتایج در اثر غربالگری FH باشد، وجود ندارد. علاوه برآن، غربالگری معمول چربی در کودکان بحث برانگیز است. (به متن آیا تمام کودکان و نوجوانان باید برای کلسترول بالا غربالگی شوند؟ مراجعه کنید.)
با این حال، مراکز کنترل و پیشگیری از بیمار توصیه می کنند که پزشکان از اصول راهنمای موسسه ملی سلامت و مراقبت برتر (NICE) در آمریکا برای تشخیص FH در بزرگسالان و کودکان دارای مقادیر بالای کلسترول لیپوپروتئین با حجم کم (LDL-C) تبعیت کنند.
اصول راهنمای NICE بعد از تشخیص، توصیه می کنند که "آزمایش ترکیبی" با اندازه گیری LDL-C و آزمایش DNA برای جهش های ژنتیکی مورد استفاده برای تشخیص همه افراد مرتبط با فرد آلوده، انجام شود. این موارد می تواند شامل والدین، خواهر و برادر، کودکان، خاله و عمه، دایی و عمو و پدربزرگ ها و مادربزرگ ها (نسبت های درجه اول و دوم) و نیز فرزندان خاله، عمع، دایی و عمو و نوه ها (نسبت های درجه سوم) باشد. در حال حاضر، غربالگری خانواد برای FH زمانی آغاز می شود که فرد دارای بیماری قلبی کرونری پیش رس، بویژه زمانی که یک پیشینه خانوادگی از بیماری وجود داشته باشد.
این تحقیق و بررسی در انگلستان به امکان غربالگری کودکان برای هر دو مورد کلسترول بالا و 48 مورد از رایج ترین جهش های ژن (عامل FH) پرداخته است. در 92 مورد از رویه های پزشکی عمومی، به والدین در زمان واکسیناسیون کودک، آزمایش خون از پاشنه پای کودک یک ساله پیشنهاد شد. در طی بررسی سه ساله، این پیشنهاد توسط 11/101 نفر از والدین (84 درصد) پذیرفته شد و نمونه های خون رضایت بخشی از 10/118 کودک گرفته شد.
کلسترول در صورتی که مقدار آن بیشتر از 99.9 درصد از مقادیر کل کودکان بیشتر باشد، بالا فرض می شود. زمانیکه کلسترول افزایش می یافت اما هیچ جهشی یافت نمی شد، جهش ها توسط زنجیره های پیچیده DNA بررسی می شد. اگر هیچ جهشی یافت نمی شد، اندازه گیری کلسترول حداقل سه ماه بعد تکرار می شد.
اگر هم جهش یافت می شد و هم مقادیر کلسترول در اولین نمونه بالا بود یا دو مقادیر روبه افزایش کلسترول بدون جهش رخ می داد، غربالگری مثبت لحاظ می شد. در حدود یک سوم کودکان با یکی از 48 مورد جهش FH دارای کلسترول بالا نبودند.
غربالگری در 28 نفر از 10/118 کودک (0.3%) که 20 نفر دارای جهش FH بودند، مثبت بود. از 28 نفری که دارای نتیجه مثبت برای FH بودند، 25 نفر درمان با استاتین را آغاز کردند (دو مورد از آنها که زنان باردار بودند، برنامه ریزی برای دوره بعدی داشتند و با یک نفر ارتباط برقرار نشد).
محققین این مسئله را لحاظ کردند که آنها امکان و کارآیی برنامه غربالگری کودک-والدین را برای کلسترول بالای خانوادگی در کل نشان داده اند. آنها چنین نتیجه گیری کردند که "این یک روش ساده، عملی و موثر از غربالگری جمعیتی برای تشخیص و پیشگیری از عوامل نسبا رایج بیماری قلبی عروقی پیش رس است. تا بحال، هیچ توصیه ای برای غربالگری کل کودکان در آمریکا برای FH وجود نداشته است.